Neurologia 21

Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo, in forte espansione numerica, di malattie rare che colpiscono il sistema immunitario innato e sono caratterizzate dalla presenza di episodi ricorrenti di infiammmazione sistemica che si presentano tipicamente in assenza di produzione di autoanticorpi e di linfociti T autoreattivi. I processi infiammatori che sottendono tali patologie possono interessare vari parti dell'organismo quali principalmente le articolazioni, la cute, le membrane sierose. Ciò nonostante, tutti gli organi ed apparati possono essere colpiti. Ad oggi esistono terapie efficaci nel controllo della sintomatologia, con netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti, e nella prevenzione delle complicanze a lungo termine quali principalmente l’insorgenza di amiloidosi secondaria importante causa di insufficienza renale cronica e morte. Tuttavia, il frequente mancato riconoscimento di queste patologie, causa di un importante ritardo diagnostico, nella maggior parte dei casi non consente ai pazienti un accesso alle terapie più innovative ed efficaci in tempi ragionevoli, rendendo vani i progressi compiuti dalla ricerca scientifica in questo ambito. Il ritardo diagnostico in pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie assume proporzioni rilevanti ed allo stesso tempo preoccupanti in particolare nel paziente adulto sia per le minori informazioni disponibili riguardo alle modalità di presentazione di queste patologie nei pazienti non pediatrici, sia per la minore conoscenza di questo ambito tra i medici dell’adulto.

Con questo corso ci si propone di riunire il numero più ampio possibile di tutti gli specialisti che possono essere potenzialmente coinvolti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie autoinfiammatorie allo scopo di consentire l’ampliamento delle conoscenze in questo ambito, riducendo così sia il ritardo diagnostico che i tempi di accesso alle terapie più idonee. In particolare saranno fornite le conoscenze basilari per il corretto inquadramento clinico delle malattie autoinfiammatorie monogeniche e multifattoriali, ne saranno trattati gli aspetti eziopatogenetici, diagnostici e clinimetrici più rilevanti.

Verranno inoltre affrontati anche alcuni degli argomenti più controversi non solo riguardanti la clinica ma anche i diversi approcci terapeutici.